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关于三代试管婴儿你要知道的小重点

摘要:啥是三代 首先,把已经通过一代或二代培育成囊胚的胚胎拿过来,小心翼翼地取出滋养层细胞(将来发育成胎盘的细胞)。 再送到染色体基因检测实验室,通过仪器分析对比,查看有...
啥是三代
首先,把已经通过一代或二代培育成囊胚的胚胎拿过来,小心翼翼地取出滋养层细胞(将来发育成胎盘的细胞)。
 
再送到染色体基因检测实验室,通过仪器分析对比,查看有没有瑕疵或是数目结构的变化,选择相对完美的留下来,这就是三代试管技术。
 
染色体≠基因
既然说到了染色体基因检测,先科普一下很多人傻傻分不清的两个东西:
 
什么是染色体?
染色体——染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质,在显微镜下呈圆柱状或杆状,主要由DNA和蛋白质组成。
 
DNA——DNA是一种长链聚合物,组成单位为四种脱氧核苷酸,是一种分子,双链结构。
 
基因——带有遗传讯息的DNA片段称为基因。
 
如果说基因是一颗一颗的宝石,那么每一条染色体就是一串镶满宝石的项链。
 
每个细胞核里都有46条璀璨的项链(染色体),上面镶嵌着2-3万颗宝石(基因),它们就是人类的遗传密码。也就是每个人的二维码,决定从头发颜色到性取向等等的一切一切。
 
PGS和PGD
PGS (Preimplantation Genetic Screening)胚胎移植前染色体筛查
 
PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis)胚胎移植前基因诊断
 
这个所谓PGS染色体筛查和PGD基因诊断,差别就在于——一个是看染色体的,一个是查基因。
 
查看染色体是不是46条,有没有多一条或少一条、有没有哪条项链上的珠宝有缺失、重复或排列顺序变了。
关于三代试管婴儿你要知道的小重点
 
举个例子:21-三体综合征(唐氏综合征)就属于编号为21的那对项链多了一条。猫叫综合征就是编号为5的项链有一段宝石的缺失。
 
仔细检查每一个宝石是否有瑕疵。
举个栗子:血友病,就是发现在编号为X的这条项链中,有一颗宝石存在明显瑕疵。但是因为宝石的数量很多,没有办法对所有的宝石每一颗都详细筛查,所以只能一病一查。
 
也就是先要知道要排查的病所对应的基因位点,然后把这个基因片段(宝石)找出来单独地来仔细核查。
 
目前已知的因为基因出现瑕疵导致的疾病有4000余种,但就目前的医疗水平及对下一代的影响而言,只有一部分的瑕疵(几百种由单个基因异常引起的疾病)被人为的挑选出来,能够通过三代技术阻断,不再遗传给下一代。
 
我已经把这些疾病整理好列在文末的表格中啦,大家可自行对照~
 
常见的遗传性疾病
遗传性疾病在每个人种之间差别很大,咱们中国人常见的有这么几类。如果你身边恰好有朋友的家族有这个,赶快告诉他要用三代试管技术来做优生优育哦~
 
1.血友病,是一种与X性染色体有关的隐性遗传病,就像是宝石项链里编号是X的这条项链里其中一颗宝石有瑕疵。我们中国人血友病甲的患病概率高于血友病乙。其中血友病甲为3~4/10万,血友病乙为1.2 ~1.5/10万。
 
2.地中海贫血,可以造成这种单基因遗传病的突变基因位点比较多,就像是这种瑕疵可能出现在编号为11号、16号的项链里其中一颗宝石上,也可能出现在编号为X的项链里其中的一颗宝石上。在我国两广、福建、四川等长江以南地区呈区域性高发,长江以南地区发病率约3.62%,在两广地区此病发病率高达10-20%。
 
3.多囊肾病,这种疾病的瑕疵通常会出现在编号为16或者4号的项链里其中的一颗宝石上。一般分为:常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病,其发病率分别为1/400~1/1000和1/10,000~1/40,000。
 
4.进行性肌营养不良,属X连锁隐性遗传,这种瑕疵通常会发生编号为X的这条项链里其中一颗宝石上,妈妈遗传,男性发病。我国的发病率约为30/10万。
 
当然,还有很多被我们祖先印刻在基因里的痕迹,就不一一列举啦~
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